1~0. 2%くらいです(500人から1,000人に 1人ということです)。 お子さんの状態は、現在、100人に1~2人の中の状態と言うことです。その 中から精密検査にまわるのは、地域によって違ってきますが、およそ5~10人 に1人と考えてください。 この比率が高いか低いかは一概に言えませんし、ご心配なことと思いますが、 通常、精密検査が必要な場合は、再採血後、1週間以内には連絡があるはず です。 再採血となる場合の初回TSHとしては、10~15 mIU/L程度までは、極軽度の 甲状腺機能低下症=潜在性甲状腺機能低下症に相当する値です。 少なくとも、 急いで診断治療をしなければいけない値ではありませんので、ご心配なお気持 ちはわかりますが、どうぞ過剰な心配をされることなく再採血の結果判明をお待ち下さい。 「よくある質問」一覧に戻る
A6 検査料は宮城県・仙台市が負担します。採血料や郵送料は自己負担ですが、分娩費用に組み込まれるかたちで、産科医療機関で徴収されています。 Q7 「精密検査が必要」と連絡が入りました。大丈夫? A7 精密検査が必要な場合は,宮城県・仙台市では原則として東北大学病院小児科で精密検査をすることにしています。 「フェニルケトン尿症」をはじめ先天代謝異常症は 先天代謝異常グループ (呉 教授、和田 助教)が、「先天性甲状腺機能低下症」・「先天性副腎過形成」は 内分泌グループ (菅野 講師ほか)が診察にあたります。 「新生児マス・スクリーニング検査は、病気の「可能性」をチェックする検査です。よって精密検査の段階では、まだ本当に病気か、「偽陽性(うその陽性:つまり正常)」がわかっていません。 精密検査の結果、もし本当に病気であれば、その病気にあった適切な治療がなされます。病気によっては、はじめは入院で治療することもあります。なお、精密検査の場合には診察料・検査料などの通常の医療費がかかります。 Q8 アミノ酸代謝異常症ってなに?治療はどうするの? A8 3大栄養素の一つにタンパク質があります。筋肉も血液もタンパク質からできています。 タンパク質はアミノ酸からできています。代表的なアミノ酸は20種類あります。最近ではアミノ酸配合のドリンクや、砂糖にかわる甘味料であるアスパルテームなどアミノ酸を利用した商品も販売されています。 アミノ酸代謝異常症は、これらのアミノ酸をうまく別の物質に変換することができないため、過剰にたまって症状がでてしまいます。 アミノ酸代謝異常症の代表である「フェニルケトン尿症」でもう少し解説します。 体のなかではアミノ酸の一種であるフェニルアラニンを別のアミノ酸であるチロシンに変換します。フェニルケトン尿症の方はこの変換がうまくいかないため、フェニルアラニンが体のなかで増えます。フェニルアラニンが過剰になると知的発達が遅れたり、ケイレンをおこしたりします。新生児マス・スクリーニングでは血液のフェニルアラニンの濃度をチェックします。 「フェニルケトン尿症」であった場合には、食事内容のタンパク質を減らして、食べ物から入るフェニルアラニンの量を減らようにします。つまり(薬による治療ではなく)食事療法を行います。フェニルケトン尿症治療専用のフェニルアラニンが入っていないミルク(フェニルアラニン除去ミルク)などを用います。 Q9 有機酸代謝異常症ってなに?治療はどうするの?
新生児マススクリーニングとは?
第1子・なぁくんの出産を終えて2週間ほど経ったある日。 赤ちゃんですが、 先日行った 先天性代謝異常等検査 のとある項目に引っ掛かってしまいました。 これ以上のことは、 お電話ではお伝えできません。 再検査 の必要もあるので、 赤ちゃんと病院にいらして下さい。 突如、産院からこんな電話がかかってきました。 『え、うちの子、何か異常があるの! ?』 私はこの日からしばらくの間、 不安 で 心配 な日々 を過ごすことに…。 本ブログ では、 この 先天性代謝異常等検査 について、 そもそもどのような検査なのか 再検査の費用 はかかるのか 再検査後の 結果連絡はいつ来るのか といったことを、 実体験に基づいてまとめていきます。 ぽち 我が子が検査に引っ掛かって再検査になり、不安で心配な気持ちをかかえられている方の参考になれば幸いです。 先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)とは? まず、そもそも 先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査) とはどんな検査なのか、 簡単にご紹介します。 概要 身体の中の特定の酵素の異常により、 生まれつき「代謝機能が正常に作用しない」という症状を持った赤ちゃん がいます。 「代謝機能」は、 食事を消化吸収する 要らないものを排泄する など、人間が生きていくにあたり大変重要な機能。 赤ちゃんの代謝異常は、身体障害や発達の遅れの原因となったり、最悪の場合は命に関わることもある ため、早期発見し、適切に対処することが重要になるのです。 先天性代謝異常等検査 は、そんな赤ちゃんの代謝異常等を早期発見するための検査。 多くの場合、赤ちゃんが生まれて4~6日目くらいに検査が行われ、代謝異常等により引き起こされる 20種類もの病気の有無を確認することが可能 です。 検査方法と費用 先天性代謝異常等検査 の検査方法は、 「赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して、検査機関に送る」 というものです。 また、この検査は国の事業の一環で、 保護者が同意書に署名をすれば、全ての赤ちゃんが受けられるもの。 費用 は自治体が負担してくれるため(公費負担)、無料です。 採血に伴う処置にかかる費用などは自費になりますが、出産費用に含まれる産院が多いでしょう。 結果はいつ出る?
本当によかったです。 万が一のことがあったら大変だから検査はもちろん大切だけど、 たくさんの新米ママたちが退院後すぐに こんな不安な気持ちを味わっているのかと思うと、 なんだかなあと思ってしまいました。 それと同時に、これから先、 きっと息子が体調を崩すことなんてたくさんあって、 時には夜中に高熱を出すとかもあって、 その度にこういう思いをして、ハラハラしながら育てていくんだなと。 親って大変なんだと実感しました。 わたしがしっかりしないと。 息子を守ってあげるのは自分なんだ。 と、少しだけ気を引き締めた出来事でした。 (もちろん旦那さんも一緒に頑張ってもらいますよ。笑)
新生児マススクリーニングの方法は、生後5日前後の赤ちゃんのかかとからごく少量の血液を採取し、検査用のろ紙に染みこませて、成分を調べます。 検査結果は1ヶ月健診のときに医師から伝えられることが多いですが、もし確実に正常と判断できない場合は、再検査を行うことになります(※2)。 自分の赤ちゃんが再検査となるとママやパパは不安になると思いますが、再検査の結果、異常がないことがわかる場合もあるので、あまり焦らず検査の日を待ちましょう。 新生児マススクリーニング検査の費用は? 新生児マススクリーニング検査にかかる費用として、検査料と採血料の2つがあります。 ろ紙に染みこませた赤ちゃんの血液成分を調べるための「検査料」は、全額公費負担で、無料です。「採血料」は原則自己負担で、3, 000~5, 000円が必要となります。 また、再検査が必要となった場合は、保険が適用されますが、一部自己負担が必要です。詳しくは、検査を受ける病院で聞いてみてくださいね。 新生児マススクリーニング検査で病気の早期発見につなげよう 新生児マススクリーニング検査の対象になっている病気は、いずれも放置すると赤ちゃんに重い障害を起こす可能性があるものですが、発症する前に検査で見つけて治療を始めることができれば、治療後の状態が良い可能性が高いといわれています(※1)。 検査について疑問や不安に感じることがあれば、希望に応じて専門医による遺伝カウンセリングを受けることができます。生まれてきた赤ちゃんが健康に育つことができるように、ママやパパが検査の内容について事前にしっかり理解しておきたいですね。 ※参考文献を表示する
先天性代謝異常検査は、多くの場合、産後1週間くらいの入院期間内に実施されますが、退院までに結果が分かるとは限りません。 検査を行って、異常が見当たらない場合、採血してから約2週間後に医療機関に結果が通知され、1ヶ月健診のときなどに確認することができます。もし検査によって異常が疑われる場合は、採血を行った医療機関にすぐに連絡が入ります(※2)。 代謝異常の疑いがあるときは、専門の医療機関で精密検査を受けることになります。 先天性代謝異常の精密検査とは?再検査とは違う? 先天性代謝異常の精密検査と混同しやすいものに、再検査があります。 精密検査は、代謝異常の可能性があるとき、正確な診断をするために専門機関で行う検査のことです。一方、再検査は、最初の検査では正常であると確実に判断できないときに、念のために、採血した医療機関でもう一度行う検査のことです(※2)。どちらの検査を受けるかの判断は、検査値の異常レベルによって振り分けられます。 また、精密検査を受けるからといって、必ず先天性代謝異常であるとは限らず、精密検査を受けて異常がないと分かることもあります。 先天性代謝異常検査で早期発見を 先天性代謝異常は、現時点では根本的な治療法があるわけではなく、生涯付き合っていく必要のある病気です。 ただし、新生児期に代謝異常を発見して、治療用ミルクの使用など適切な治療を行っていくことで、発症の予防、治療につながります(※3)。早期に発見して治療することで、知能障害や発達障害を予防する目的もあります。 赤ちゃんの健やかな成長のためにも、先天性代謝異常検査はきちんと受けることをおすすめします。 ※参考文献を表示する
2008年01月23日(Wed) 10:51 by drharasho 新生児マススクリーニング(代謝異常症等検査)は 6つの先天性の病気を早期発見・早期治療することを目的としています。 それぞれの病気を見つけるため濾紙血の中の特定の物質を測定し、その 物質が異常に多かったり、少なかったりした場合(測定する物質により違 います)、一定の基準値(これをカットオフ値、cut-offと言います)を決めて おきます。 先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)では甲状腺の働きが悪いため、 血液中の甲状腺ホルモン(FT4)が低下し、それに反応して甲状腺刺激 ホルモン(TSH)が上昇します。 クレチン症の早期発見・早期治療のため には、生後5日めころに採血し、TSHが高値を示した場合、クレチン症を 疑って精密検査をしますが、TSH高値=クレチン症ではありません。 お住まいの地域によって、少しずつシステムが違いますが、 1.初回採血でろ紙血TSHが30 mIU/L以上・・・ただちに精密検査 2.初回採血でろ紙血TSHが10~30 mIU/L・・・2回目の採血(再採血) 3.再採血でもろ紙血TSH 10 mIU/L以上なら・・・精密検査 4.精密検査のときに、血清TSHが30 mIU/L以上(あるいはFT4 1.
800(基準値 0. 55〜4. 78)と 高め T3も4. 58(基準値 2. 13〜4. 07)と 高め T4は1. 46(基準値 0. 95〜1. 74)と 正常値 先生は「血液検査の結果、異常は異常だが、T4は正常値だし(T3とT4では T4の方が重要らしい)TSHも1000とかあればすぐに治療が必要ですが、今のところ すぐに薬を飲んで治療を始める というほどの数値ではない。 甲状腺の超音波検査にも特に異常がないので、2週間様子を見て もう一度血液検査をしましょう。」との事で、次の予約をとり帰りました。 生後41日目 こども病院 2回目の検査 そして迎えた2週間後、検査結果は TSH 4. 568(正常値 0. 78)と 正常値 T4 1. 49(正常値 0. 74)と 正常値 と、なんと正常値になっていました。 先生「今日は正常値になっていますが、いろんなタイプの人がいて 数値に波のあるタイプである可能性もあるので、次は4週間後に来て下さい。」との事で、また次の予約をとって帰りました。 その後の検査結果 生後69日 TSH→3. 116 T4 →1. 36 と正常値 4ヶ月3日 TSH→3. 257 T4→1. 57 と正常値 6ヶ月25日 TSH→3. 451 T4→1. 36 と正常値 10ヶ月8日 TSH→3. 891 T4→1.
A9 炭酸、乳酸、酢酸、クエン酸など人体内にはいろいろな酸があります。「メチルマロン酸血症」、「プロピオン酸血症」、「イソ吉草酸血症」などはそれぞれ「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」という酸がうまく別の物質に変換できない病気です。 血液は通常は弱アルカリ性に保たれています。しかしながらこれらの酸が過剰にたまると、血液が酸性になります。そうなると嘔吐、哺乳力低下、筋緊張低下、けいれん、意識障害など症状をきたします。 「メチルマロン酸」、「プロピオン酸」、「イソ吉草酸」のいずれも、アミノ酸から変換されてできたものです。治療として食事のタンパク質を減らしつつ、充分なカロリーを与えます。これらの有機酸を尿に出やすくする薬としてカルニチンを内服します。急激に有機酸がたまってしまった場合には、血液透析でたまった酸を体外に出すこともあります。 Q10 脂肪酸代謝異常症ってなに?治療はどうするの? A10 脂肪(酸)は炭水化物とならんで、体のエネルギー源です。とくに空腹時に脂肪酸は分解されて、エネルギーとなります。脂肪酸代謝異常症では、脂肪酸からエネルギーを作り出せません。そのため、空腹時に低血糖とともに、極度のエネルギー不足になります。 症状として筋肉痛を主体とするタイプと、風邪などをきっかけに急にグッタリしたのちに、ケイレン、意識障害に至るタイプがあります。また、乳児の突然死の原因にもなりえます。 治療としては空腹を防ぐことが重要です。一部の脂肪酸代謝異常症では腸から吸収されやすくエネルギーになりやすいMCT(中鎖脂肪酸トリグリセリド)オイルを食事に使用することもあります。 風邪などで食欲がないときには、早めに医療機関に受診して、糖分の入った点滴をするなどしては具合の悪くなることを予防していきます。 Q11 ガラクトースってなに?ガラクトースで精密検査となりましたが、大丈夫? A11 ガラクトースは糖質の一種です。母乳、牛乳(育児用ミルク)には糖質として乳糖が含まれています。乳糖はブドウ糖とガラクトースからできています。 新生児マス・スクリーニングではガラクトース血症Ⅰ型をターゲットとしています。ガラクトースが他の糖に変換できない病気です。哺乳不良、肝障害、髄膜炎などを発症するため、「症状が出る前」に早くみつけて、ガラクトース制限(つまり乳糖の入った母乳・育児用ミルクの中止)をする必要があります。 ガラクトース血症にはⅠ型のほかにも、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型があり、これらもガラクトースが上昇します。さらに、胆汁うっ滞(シトリン欠損症など)や、肝臓への血管の走行異常(門脈体循環シャント)などでもガラクトースが上昇します。精密検査は、これらの中でどれにあてはまるのかを検討するステップです。 比較的頻度の高いガラクトース血症Ⅲ型は症状がでないことがほとんどであるため、無治療で経過観察します。Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型は合併症を予防するため、ガラクトース制限を行います。門脈体循環シャントは1歳程度まで経過観察することが多いです。シトリン欠損症ではまずは胆汁うっ滞の程度に応じた治療をします。